REYKJAVIK, Islandia, January 24, 2019 /PRNewswire/ —

Un retrato completo basado en la secuencia del genoma de cómo trabajan los dos mecanismos básicos que generan la diversidad humana  

Aclara cómo las mujeres y los hombres contribuyen de forma diferente a la diversidad; cómo el genoma promueve y regula la diversidad; y el vínculo entre la generación de diversidad y las enfermedades raras  

Los científicos de deCODE genetics en Islandia, una filial de Amgen, publican hoy el primer mapa genético del genoma humano desarrollado utilizando datos de secuencias de genoma completo. El mapa proporciona la vista más detallada hasta la fecha de la ubicación, la tasa y la conexión entre dos impulsores clave de la evolución humana: la recombinación – el remuestreo del genoma que se produce en la formación de óvulos y espermatozoides; y la mutación de novo – la aparición en cada uno de nuestros genomas de docenas de variaciones usualmente pequeñas que no heredamos de ninguno de nuestros padres. Juntos estos procesos garantizan que cada persona es una versión única de nuestra especie, pero las mutaciones de novo son también una causa principal de enfermedades raras de la niñez. El estudio aparece hoy en la edición online de Science.

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Este documento presenta el último mapa genético del genoma desarrollado por deCODE utilizando sus recursos genéticos de población únicos en Islandia y se ha hecho disponible para la comunidad científica. El primero, publicado en 2002 con 6000 marcadores de microsatélites, fue instrumental en el ensamblaje correcto del primer genoma de referencia. En 2010, coincidiendo con el lanzamiento de las primeras máquinas de secuenciación de genoma completo comercial, deCODE utilizó 300.000 marcadores para crear un mapa más detallado para guiar el análisis de este nuevo tipo de datos. El estudio de hoy se basa en datos de secuencias de unos 150.000 islandeses de varias generaciones, que comprende casi la mitad de la población y que produce la ubicación precisa de 4,5 millones de recombinaciones cruzadas y más de 200.000 mutaciones de novo

“Durante los últimos veinte años nos hemos comprometido a estudiar y publicar sobre la mutación de novo y la recombinación y su relevancia para la evolución y la enfermedad humana. Hemos hecho esto tanto porque es de interés fundamental para entender más acerca de quiénes somos como especie, y porque aquí en Islandia tenemos recursos únicos para abordar estas preguntas y su relevancia para la salud y la medicina,” dijo Kari Stefansson, consejero delegado de deCODE y un autor del documento.

“La premisa clásica de la evolución es que se alimenta primero por el cambio genético aleatorio. Pero vemos aquí en gran detalle cómo este proceso es de hecho sistemáticamente regulado – por el propio genoma y por el hecho de que la recombinación y la mutación de novo están vinculadas. Hemos identificado 35 variantes de secuencia que afectan la tasa de recombinación y la ubicación, y muestran que las mutaciones de novo son más de 50 veces más probables en los sitios de recombinación que en otros lugares del genoma. Además, las mujeres contribuyen mucho más a la recombinación y los hombres a la mutación de novo, y es ésta la que comprende una fuente importante de enfermedades raras de la niñez. Lo que vemos aquí es que el genoma es un motor para generar diversidad dentro de ciertos límites. Esto es claramente beneficioso para el éxito de nuestra especie, pero a gran coste para algunas personas con enfermedades raras, que son por lo tanto una responsabilidad colectiva que debemos esforzarnos por abordar,” concluyó Stefansson.

http://www.decode.com/wgs-map-of-the-human-genome

Con sede en Reikiavik, Islandia, deCODE es un líder mundial en el análisis y la comprensión del genoma humano. Utilizando su experiencia única y recursos de población, deCODE ha descubierto factores de riesgo genéticos para docenas de enfermedades comunes. El propósito de entender la genética de la enfermedad es utilizar esa información para crear nuevos medios de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. deCODE es una filial de propiedad absoluta de Amgen (NASDAQ: AMGN).

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